fbpx

Nuhalna (vratna) svetlina

Porodništvo

GINEKOLOG

Doc. Dr. Damir Franić, dr.med., specialist ginekologije in porodništva

GINEKOLOGINJA

Dr. Maja Ivanišević Franić, dr.med., specialistka ginekologije in porodništva

Zakaj opraviti pregled?

Trisomija kromosoma 21 oziroma Downov sindrom predstavlja najpogostejšo kromosomsko nepravilnost pri novorojenčku. Nepravilnost zasledimo na vsakih 500 do 600 porodov. Downov sindrom je prvič omenil angleški zdravnik Landon Down leta 1866, ko je v svojih poročilih opisoval ljudi, ki so se zaradi drugačne zunanjosti in duševne zaostalosti razlikovali od drugih. Že takrat je opazil kratek vrat z odvečnimi kožnimi gubami, sploščen obraz z malim nosom in oskimi očesnimi votlinami, ter glavo, ki je bila preveč okrogla. Več kot 1/3 takšnih otrok se rodi tudi z prirojeno srčno napako.

Velika večina mladih mamic in nosečnic ve, da s pomočjo ultrazvočne preiskave v zgodnji nosečnosti lahko napovemo možnost kromosomskih in drugih nepravilnosti ploda. Iz svoje dosedanje prakse vem, da pa vendar niso podrobno seznanjene s potekom preiskave same, zato je potrebno podrobno opisati potek pregleda, da bi lahko bodoči starši bolje razumeli preiskavo in v njej aktivno sodelovali.

Ultrazvočni pregled med 11. in 14. tednom nosečnosti predstavlja osnovni presejalni (”screening”) test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti 21., 18. in 13. kromosoma. Takšne preiskave vršijo v več kot 40 državah po svetu, v Sloveniji pa je bila uvedena leta 1997.

Kromosomske nepravilnosti

Vsak človek ima v svojem genetskem zapisu 46 kromosomov, polovico le teh podeduje od matere, polovico od očeta. Dva od teh sta spolna kromosoma x in y, ki pri oploditvi določata spol otroka.

Kromosomsko drugačen plod nastane, ko se število kromosomov spremeni. Najpogostejše kromosomske nepravilnosti nastanejo, ko se število kromosomov na enem paru potroji – tako nastanejo takoimenovane trisomije; trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patau-ov sindrom).

Ultrazvučni pregled med 11. in 14. tednom nosečnosti za oceno in napoved tveganja kromosomske nepravilnosti

Prvi praktičen napotek za nosečnico, ki se na pregled naroča po telefonu je, da pozna prvi dan svoje zadnje menstruacije ali da zaprosi za natančno velikost ploda teme – trtica, ki ga izmeri njen ginekolog pri prvem pregledu v nosečnosti. Povprečna rast ploda je 2 mm na dan, pregled pa je najbolje opraviti, ko plod od temena do trtice meri 45 – 84 mm. Pregled povprečno traja 15 minut ter za nosečnico in plod ni nevaren.

Zelo pomembno je, da ima ginekolog, ki izvrši pregled mednarodno licenco za merjenje vratne svetline in oceno nosne kosti. Naš center je licenco za vratno svetlino pridobil leta 2005, licenco za nosno kost pa 2011. Pogoji za pridobitev licence so zelo strogi. Še zahtevnejše pa je ohranjanje licence, saj mora ginekolog vse svoje letne preglede in rezultate pošiljati v zbirni center v Londonu, kjer se vsi ovrednotijo. Šele na podlagi pozitivno ovrednotenih vseh pregledov se lahko izda podaljšanje licence (seznam licenciranih zdravnikov lahko najdete na www.fetalmedicine.com).

Kako poteka pregled?

Nosečnica naj ima ob pregledu prazen sečni mehur. Preiskavo začnemo z ugotavljanjem števila plodov in zaznavo plodovih utripov. Izmerimo natančno dolžino ploda teme – trtica in na ta način določimo predvideni dan poroda, ki ga pozneje ne spreminjamo več (slika 1.).

Nato ocenimo plodov zgodnji razvoj, izmerimo velikost in obliko glavice ter si ogledamo bodoče možganske strukture (slika 2.). Hrbtenice s hrbtenjačo še ne moremo oceniti, vendar že lahko ugotovimo večje nepravilnosti.

V prsnem košu določimo lego srca in izmerimo utrip srca v minuti, saj so nekatere kromosomske nepravilnosti povezane tudi z številom srčnih utripov.

V trebuščku poiščemo želodec, pod njim pa natančno pregledamo ali je vstopišče popkovnice v trebušček zaprto (slika 3.). Odprta trebušna stena je običajno znak kromosomske nepravilnosti 18. in 13. kromosoma ali triploidije. Pri pregledu spodnjega dela trebuha najdemo plodov mehur, ki ne sme biti večji od 6 mm (slika 4.). Ob primerni velikosti mehurja in količini plodovnice okrog ploda sklepamo, da se je odvajalni sistem pravilno razvil. Preiščemo tudi plodove roke in noge ter preštejemo prste.

Sledi pregled prisotnosti nosne kosti, ki je v program uveden leta 2004 in predstavlja eno od glavnih novosti za izračun tveganja (slika 5.). Odsotnost nosne kosti namreč predstavlja povečano tveganje za Downov sindrom, saj 60 % plodov z Downovim sindromom in drugimi kromosomskimi nepravilnostmi nima razvite in vidne nosne kosti. Če plod leži v sagitalnem položaju (na hrbtu ali na trebuhu) najmanj trikrat izmerimo vratno svetlino (slika 6.). Za izračun rizika vzamemo največjo vrednost, ki ne sme biti večja od 2,5 mm. Vrednost večja kot 3,5 mm izrazito poveča možnost za srčne nepravilnosti. Napoved tveganja za kromosomsko nepravilnost ploda izračunamo glede na starost nosečnice, debelino vratne svetline ter oceno prisotnosti nosne kosti, upoštevamo tudi merjenje dolžine ploda (45 – 84 mm). Zanesljivost napovedi je 90 % ob 5 % lažno pozitivnih izvidov. Tveganje, ki je večje kot 1:300 predstavlja mejo, ki pomeni visoko tveganje in zahteva nadaljne preiskave in kariotopizacijo ploda (zgodnja amniocinteza ali biopsija horialnih resic).

Sestavljen ultrazvočni pregled z pregledom nosečniških hormonov v materini krvi (dvojni hormonski test)

Istočasno, ko se vrši ultrazvočni pregled ploda, se lahko nosečnica odloči tudi za odvzem svoje krvi. V hormonskem laboratoriju se določita dva specifična nosečnostna hormona: prosti beta horionski gonadotropin (free beta – HCG) in nosečnostni plazemski protein A (PAPP – A). Na ta način povečamo vrednost ocene rizika z 90% na 93% z 5% lažno pozitivnih izvidov.

Zaključek

Ultrazvučni pregled med 11. in 14. tednom nosečnosti predstavlja temeljni presejalni pregled za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti. Za nosečnico in plod je popolnoma varen. Določimo predvideni dan poroda, pregledamo plod in z obzirom na rezultate vratne svetline ocenimo rizik za rojstvo otroka z kromosomskimi nepravilnostmi (trisomija 13, 18 in 21). Z pregledom odkrijemo 90 % kromosomsko drugačnih plodov, ko iztočasno naredimo še hormonski test je rezultat 93 %, z možnim 5% odstopanjem. Če dobimo izvid, ki govori v prid visokemu riziku nosečnici svetujemo kariotipizacijo ploda z metodo zgodnje amniocinteze ali biopsijo horialnih resic.

Kako do nas?

Potrebujete pomoč?

Kontaktirajte nas

Delovni čas ambulante

PONEDELJEK 13:00 - 20:00

TOREK 13:00 - 20:00

SREDA 8:00 - 15:00

ČETRTEK 8:00 - 15:00

PETEK 8:00 - 15:00

Naročanje na pregled

  • TELEFONSKO NAROČANJE (tel: 03 5 815 550) popoldan od 15.00 do 19.00, dopoldan od 8.00 do 12.00
  • NAROČANJE PO EMAILU: ginekologija.drfranic@siol.net
  • NAROČANJE PO POŠTI: Zasebna ginekološko porodniška ordinacija, Celjska cesta 10, 3250 Rogaška Slatina, Slovenia
  • NAROČANJE OSEBNO
  • Odgovorna oseba za naročanje je sr. Marija Plevčak
  • AMBULANTA ZA MERJENJE KOSTNE GOSTOTE (DXA) le po predhodnem naročilu.

Potrebujete pomoč?

Naročite se pri nas!

Datum prvega obiska boste prejeli na vaš email naslov.

Na naši stran uporabljamo piškotke za pravilno delovanje strani in beleženje obiskanosti strani. S strinjanjem nam dovolite uporabo piškotkov.

Privacy Settings saved!
Nastavitve zasebnosti

Tukaj lahko nastavite, kateri piškotki naj se naložijo na stran.

Piškotki, ki so nujni za pravilno delovanje spletne strani in niso povezani z beleženjem podatkov.

Za nemoteno delovanje spletne strani so tehnični piškotki obvezni.
  • wordpress_test_cookie
  • wordpress_logged_in_
  • wordpress_sec

Zavrni vse piškotke
Sprejmi vse piškotke
Scroll to Top